Всемирный день ребёнка - праздник, направленный на привлечение внимания к проблемам детей и улучшение их уровня жизни. Отмечается ежегодно 20 ноября. Дата выбрана неслучайно. Генеральная Ассамблея ООН именно в этот день в 1959 году учредила "Декларацию прав ребёнка", и именно 20 ноября, но в 1989 году приняла "Конвенцию о правах ребёнка".

Декларация признала, что ребёнку для всестороннего и гармоничного развития личности необходимо расти в семейном окружении, атмосфере счастья, любви и взаимопонимания. Дети очень уязвимы, а потому нуждаются в особой защите и помощи. В статье 24 Декларации закреплено право любого ребёнка на пользование наиболее совершёнными услугами системы здравоохранения, средствами лечения болезней и восстановления здоровья, при этом государства-участники должны принимать необходимые меры для снижения уровней смертности младенцев и детской смертности.

Именно на тему снижения младенческой и детской смертности проводились осенью аппаратные совещания в ГБУЗ "Городская детская поликлиника г. Миасса", так как со следующего года в России, в том числе в Челябинской области, начнёт работать государственная программа расширенного скрининга новорождённых на наследственные и врожденные заболевания.

Зачем расширяется программа скрининга новорожденных на редкие заболевания?

"Причина 40% ранней детской смертности в России - наследственные заболевания и врождённые пороки развития. Самым эффективным методом снижения детской смертности и профилактики инвалидности у детей является проведение неонатального скрининга", - поясняет главный педиатр Миасса, заместитель главного врача городской детской поликлиники Валентина Нагоркина.

В настоящее время неонатальный скрининг - это обследование с целью выявления пяти наиболее распространённых наследственных заболеваний: фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза. Список остаётся неизменным уже полтора десятилетия.

По статистике до 5% новорождённых имеют наследственные или врождённые заболевания, которые в начальные недели или месяцы жизни протекают бессимптомно. Почти 70% этих болезней дебютируют в раннем детском возрасте. Коварство их в том, что, когда проявляются клинические признаки, в организме младенца уже начались необратимые изменения, а время для эффективного лечения упущено.

Валентина Николаевна продолжает: "Яркий пример, соответствующий всем критериям, - фенилкетонурия, болезнь нарушения обмена аминокислоты фенилаланина, когда из-за недостатка или полного отсутствия необходимого для обмена фермента в организме накапливаются токсичные вещества, что приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и развитию умственной отсталости. Если же выявить проблему сразу после рождения, назначить недорогое лечебное питание и исключить на всю жизнь поступление в организм фенилаланина с пищей, мы получаем здорового человека. Дети с фенилкетонурией выявляются массово у нас в стране с конца 1980-х годов, есть пациенты, которые уже стали взрослыми, они здоровы, закончили институты, создали семьи, родили здоровых детей… А если бы не было скрининга, это были бы глубокие инвалиды".

Расширение скрининга новорождённых необходимо: наука развивается, появились современные методы диагностики, позволяющие выявить многие другие наследственные заболевания на доклинической стадии, а значит, своевременно назначить лечение и дать детям полноценную жизнь.

Какие это заболевания?

"Прежде всего - наследственные болезни обмена, это большая группа, 30 заболеваний. Все они редкие, но, что важно, для них существует недорогое, эффективное лечение, в большинстве случаев - диетотерапия, - поясняет Валентина Николаевна. - Кроме них, в список включена спинально-мышечная атрофия (СМА), а также первичные иммунодефициты. Это действительно важно, потому что наследственное заболевание - это история на всю жизнь. При этом лечение некоторых из них, взять ту же СМА, стоит безумных денег".

Валентина Николаевна акцентирует: "Скрининг - это не просто система выявления заболеваний, но и организация последующей медицинской помощи. Мы должны чётко сказать нашим пациентам: когда и где будет проводиться забор крови, в каком городе и в какой лаборатории будут проводить исследование, где обследовать ребёнка, где его будут лечить, как он будет получать лечебное питание и лекарства. А это требует огромной подготовительной работы".

В заключение главный педиатр Миасса советует всем нам: "20 ноября сделайте для своих детей что-нибудь особенное. Наполните дом яркими украшениями, приготовьте их любимые блюда, соберитесь всей семьей за столом. Окружите детей заботой и теплом, дайте им понять, что они любимы. Каждый человек нуждается в понимании и поддержке, особенно в детстве".